出國(guó)看?。貉芯堪l(fā)現(xiàn)40個(gè)基因突變與腸癌相關(guān)
【本文為疾病百科知識(shí)，僅供閱讀】 2018-12-06 作者：厚樸方舟
腸癌是常見(jiàn)的惡性腫瘤，發(fā)病率和死亡率都在惡性腫瘤前列，在我國(guó)也非常多發(fā)，腸癌是如何引起的，發(fā)病原因很復(fù)雜，而探索基因方面的原因，有助于研究新的治療方法，而較近的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了40種新的與
結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)的遺傳變異。
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研究結(jié)果也闡明了研究作者在藥物開(kāi)發(fā)中所謂的“錯(cuò)失機(jī)會(huì)”。使用GWAS結(jié)果為癌癥藥物開(kāi)發(fā)提供信息可以提高藥物開(kāi)發(fā)完成率，甚至可以為高風(fēng)險(xiǎn)人群提供化學(xué)預(yù)防藥物。
“使用GWAS結(jié)果為抗癌藥物的靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)提供了很大的潛力。對(duì)于2型
糖尿病和心臟病等疾病，GWAS方法推動(dòng)了新生物學(xué)和潛在藥物靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)，”該研究的作者，Jeroen Huyghe博士解釋說(shuō)：“迄今為止，對(duì)癌癥治療新目標(biāo)的研究主要集中在癌癥細(xì)胞的分子特征上。我們認(rèn)為使用GWAS方法為結(jié)
直腸癌的藥物開(kāi)發(fā)提供了一個(gè)巨大的機(jī)會(huì)?！?/div>
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Huyghe解釋說(shuō)：“大規(guī)模的全基因組測(cè)序研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種尚未系統(tǒng)檢查與疾病相關(guān)的遺傳變異。我們的研究充分利用了Haplotype Reference Consortium面板的可用性，該面板是來(lái)自超過(guò)32,000個(gè)個(gè)體的序列數(shù)據(jù)的群體參考面板。通過(guò)將該策略與定制設(shè)計(jì)的基因分型芯片相結(jié)合，我們能夠穩(wěn)健地識(shí)別罕見(jiàn)的變異關(guān)聯(lián)信號(hào)以及涉及低頻變種的多個(gè)附加信號(hào)?！?/div>
之前針對(duì)
結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)的GWAS僅考察了常見(jiàn)的遺傳變異。相比之下，這項(xiàng)研究涉及超過(guò)2,000個(gè)人的全基因組測(cè)序，旨在檢查罕見(jiàn)遺傳變異對(duì)結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)的貢獻(xiàn)。
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“通過(guò)這項(xiàng)研究，我們已經(jīng)將已知數(shù)量的結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)變種帶到了近100個(gè)，”該研究的共同靠前作者，F(xiàn)red Hutch的遺傳流行病學(xué)家Tabitha Harrison說(shuō)。 “接下來(lái)，我們將研究人群擴(kuò)大到包括來(lái)自不同種族背景的人。這將使我們更全面地了解整個(gè)人口的風(fēng)險(xiǎn)?！?/div>
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日本權(quán)威醫(yī)學(xué)專家
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鈴木健司是日本順天堂大學(xué)附屬順天堂醫(yī)院呼吸外科主任，擅長(zhǎng)肺癌、縱膈腫瘤、轉(zhuǎn)移性肺癌的診斷和治療。鈴木教授的肺癌手術(shù)經(jīng)驗(yàn)十分豐富，是世界級(jí)的肺癌手術(shù)專家。在高難度的肺癌手術(shù)治療方面，鈴木健司教授是日本的領(lǐng)軍者。鈴木
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久保田馨教授是日本醫(yī)科大學(xué)呼吸科教授、日本醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院癌癥中心主任、日本醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院化療科主任。久保田馨教授曾在日本國(guó)立癌癥中心工作二十余年，在肺癌治療方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
久保田馨教授每年做200例以上肺癌為主的惡性腫瘤診斷，和150例以上的化療及靶向藥物治療。久保田馨教授與北東日本研究機(jī)構(gòu)(NEJ)和東京癌癥化療研究會(huì)(TCOG)等機(jī)構(gòu)共同參加臨床試驗(yàn)，其中包括：NEJ01、NEJ02。久保田馨教授已發(fā)表了20余篇重要論文，其中幾篇對(duì)小細(xì)胞肺癌的原因進(jìn)行推論，并提出了臨床研究方法。另外，他采用獨(dú)自的從染色體推測(cè)的研
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