腫瘤無創(chuàng)診斷技能，也即液體活檢(liquid biopsies)的出現(xiàn)，標志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。日前，來自美國約翰霍普金斯醫(yī)院的團隊在Nature發(fā)文，論文標題為“Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer”，介紹了一種新型的腫瘤液體活檢技能。

　　絕大多數(shù)人類DNA位于細胞中，但不管是健康的人群還是患病人群，都有小部分DNA位于細胞外，稱為游離DNA(cell-free DNA)。外周血中也存在游離DNA， 稱為外周血循環(huán)DNA(Circulating DNA in plasma or serum)。瑞士日內(nèi)瓦大學的Philippe Anker與Maurice Stroun等發(fā)現(xiàn)在腫瘤患者的外周血中存在游離DNA。 Philippe Anker與Maurice Stroun 發(fā)表了一系列關于外周血游離DNA的論文，主要圍繞這些DNA與腫瘤的關系。1987年的一篇論文中，他們對37例惡性腫瘤患者血漿進行了研究，其中10例標本中都分離出了游離DNA。

　　那個時候分子生物學技能剛剛興起，他們當時采用的還是傳統(tǒng)的酚氯仿抽提技能，所需要的外周血量也比較大(需要采集50ml外周血)，試驗難度可想而知。初步鑒定的血漿游離DNA為雙鏈，大小范圍分布約為21Kb~不到0.5kb。在隨后的研究中，他們通過一種自己開發(fā)的體外DNA合成試驗(In vitro DNA Synthesis Test)，對癌癥患者血漿中的DNA的特性有了基本的判斷，這種測試的基本原理是當測試反應中加入致癌劑時，腫瘤源性的DNA鏈穩(wěn)定性會下降。到了90年代，在腫瘤患者血漿游離循環(huán)DNA上相繼檢測到了K-ras等基因的突變。

　　外周血游離DNA(circulating fragment DNA， cfDNA)檢測是液體活檢技能的關鍵組成之一。該團隊對208例惡性腫瘤患者的cfDNA進行全基因組測序，作為對照，他們還對215名健康個體的cfDNA進行了全基因組測序。這種被稱為DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception) 的新技能通過利用獲取的cfDNA片段信息與參考人群進行比較來篩查腫瘤。結果發(fā)現(xiàn)，DELFI對惡性腫瘤的檢出率達73%，特異性高達98%。該檢測還發(fā)現(xiàn)，在確定cfDNA的組織來源方面，準確率為61%-75%。將DELFI和基于突變的cfDNA分析相結合，研究人員可以將檢測準確度提高至91%。

　　這項創(chuàng)新技能為液體活檢應用于惡性腫瘤的篩查帶來了新希望。

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