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出國(guó)看?。喊l(fā)現(xiàn)與女性常見(jiàn)癌癥相關(guān)的基因突變組合

【本文為疾病百科知識(shí),僅供閱讀】  2019-08-12  作者:厚樸方舟  

  近日來(lái)自美國(guó)密歇根州立大學(xué)和Van Andel研究所的科學(xué)家們?cè)趪?guó)際雜志Nature Communications上發(fā)表了一項(xiàng)研究報(bào)告。研究報(bào)告稱(chēng)研究人員發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)基因突變的組合或許與女性子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生有直接的關(guān)系。

基因突變

  研究者Ronald Chandler教授說(shuō)道,2019年大約有超過(guò)6.3萬(wàn)名女性被診斷可能患上了子宮內(nèi)膜癌。或許子宮內(nèi)膜癌已經(jīng)成為了常見(jiàn)的婦科癌癥。研究發(fā)現(xiàn),在子宮內(nèi)膜癌、以及與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)的卵巢癌發(fā)展的過(guò)程中,ARID1A和PIK3CA這兩個(gè)基因會(huì)頻繁發(fā)生突變。或許,研究人員有可能根據(jù)這一研究結(jié)果開(kāi)發(fā)出更好的靶向性治療方法來(lái)幫助抵御上述女性癌癥。

  ARID1A是一種腫瘤抑制因子,一旦它發(fā)生突變,維持DNA壓縮的染色質(zhì)就會(huì)失去結(jié)構(gòu),從而促進(jìn)癌細(xì)胞的擴(kuò)散。而PIK3CA是一種指導(dǎo)基因,能夠指揮機(jī)體產(chǎn)生特定的蛋白,然而當(dāng)其發(fā)生突變時(shí)就會(huì)促進(jìn)細(xì)胞的失控生長(zhǎng)。研究者在患有子宮內(nèi)膜異位癥的女性患者機(jī)體中也會(huì)發(fā)現(xiàn)上述基因突變。但很多受影響的患者卻并不會(huì)患上子宮內(nèi)膜癌。

  研究者Chandler說(shuō)道,我們嘗試去理解為何某些攜帶相同突變集的女性會(huì)患癌,而其他女性則不會(huì)患上癌癥;子宮內(nèi)膜癌通常發(fā)生于更年期女性中,這也就表明,諸如激素改變、環(huán)境暴露或肥胖等因素或許會(huì)與基因突變相結(jié)合來(lái)誘發(fā)癌癥。本文研究中,研究人員想要闡明誘發(fā)女性子宮內(nèi)膜癌的分子機(jī)制,到底是環(huán)境因素作祟還是另有其他原因,這或許是一個(gè)非常復(fù)雜的過(guò)程,當(dāng)然后期研究者還需要深入研究來(lái)解決這些問(wèn)題。

  此外,研究者對(duì)樣本中的基因組進(jìn)行了測(cè)序分析,這或許能夠幫助他們鑒別出與癌癥相關(guān)的新型基因突變,研究者M(jìn)arie Adams表示,10年前進(jìn)行這項(xiàng)研究或許是無(wú)法實(shí)現(xiàn)的,但隨著新一代測(cè)序儀的出現(xiàn),利用這種強(qiáng)大的新型測(cè)序工具來(lái)開(kāi)展更大規(guī)模的研究并開(kāi)發(fā)出治療包括子宮內(nèi)膜癌在內(nèi)多種女性癌癥的新型治療方法。

  關(guān)于子宮內(nèi)膜異位癥(endometriosis)

  子宮內(nèi)膜異位癥是一種常見(jiàn)婦科疾病。內(nèi)膜細(xì)胞本該生長(zhǎng)在子宮腔內(nèi),但由于子宮腔通過(guò)輸卵管與盆腔相通,因此使得內(nèi)膜細(xì)胞可經(jīng)由輸卵管進(jìn)入盆腔異位生長(zhǎng)。

  子宮內(nèi)膜異位癥的主要病理變化為異位內(nèi)膜周期性出血及其周?chē)M織纖維化,形成異位結(jié)節(jié),痛經(jīng)、慢性盆腔痛、月經(jīng)異常和不孕是其主要癥狀。病變可以波及所有的盆腔組織和器官,以卵巢、子宮直腸陷凹、宮骶韌帶等部位常見(jiàn),也可發(fā)生于腹腔、胸腔、四肢等處。

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