據悉，初次CRISPR體內臨床研究將在美國開展。參加此次臨床試驗的患者，將測試一種名為CRISPR的基因編輯技能在體內的效果，該研究旨在病愈遺傳性失明癥?；加羞z傳性失明癥的人擁有正常的眼睛，但缺少一種可以將光線轉換成大腦信號的基因。

　　這項實驗的目的是為孩子和成人提供他們缺乏的健康版本的基因，使用一種工具來切割或"編輯"特定位置的DNA。它的目的是作為一次性的治療，長久改變人的原生DNA。

　　Editas Medicine和Allergan兩家公司將從今年秋季開始，在全美范圍內對招募到的18名患者進行測試，其中包括波士頓的Massachusetts Eye and Ear。

　　這種對出生后的人進行基因編輯的方法，與2018年一位中國科學家所做的有爭議的工作不同。去年，一位中國科學家在受孕時改變了胚胎的DNA，而這些改變將遺傳給后代。而現(xiàn)在這項新研究的目標是使人的DNA發(fā)生變化，但不會遺傳給任何后代。

　　目前只有另一家公司Sangamo Therapeutics嘗試在人體內部進行基因編輯，使用鋅指工具治療代謝疾病。

　　CRISPR之所以吸引了科學家，是因為它是一種非常簡單的基因編輯方法，盡管它是如此新穎，其風險還不完全為人所知。但研究人員認為，它有很大的潛力病愈或治療許多由基因缺陷引起的疾病，而這些疾病目前沒有很有效的治療方法。

　　這項失明研究針對的是患有一種萊伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis， LCA)的人。這是兒童遺傳性失明較常見的原因，每10萬名新生兒中就有2至3名患有先天性失明。他們通常只能看到明亮的光和模糊的形狀，較終會失明。

　　父母是這種有缺陷基因的攜帶者，它可能潛伏數(shù)代人而不被發(fā)現(xiàn)，當一個不幸的組合給了孩子兩份這種基因時，它就會突然出現(xiàn)。

　　一種名為Luxturna的基因治療方法已經用于治療這種疾病的其他形式，而且治療方法類似--一種經過修飾的病毒被用來攜帶替代基因進入眼睛后部視網膜的細胞。它在手術過程中通過注射完成。

　　這項新研究將在3歲以上的兒童患者和視力范圍較廣的成年人中進行測試。

　　什么是萊伯氏先天性黑蒙癥?

　　萊伯氏先天性黑蒙癥(Leber congenital amaurosis，LCA)是一種比較罕見的常染色體遺傳性視網膜病變，發(fā)病幾率在萬分之三左右，常在人的幼年期發(fā)病，較終導致失明。在遺傳性視網膜變性疾病中約占5%，是導致兒童先天性雙眼肓的主要遺傳性眼病之一。

　　LCA大多屬常染色體隱性遺傳，因感光細胞異常，而導致視網膜營養(yǎng)不良。LCA患者除了特征性的表現(xiàn)為早期發(fā)生的嚴重視力下降、眼球震顫、黑朦樣瞳孔和熄滅型ERG外。由于遺傳異質性，其臨床表型變化多樣。LCA患兒可出現(xiàn)屈光不正、畏光、夜盲、指眼征、眼底表現(xiàn)多樣，個體差異較大，還可伴有圓錐角膜、白內障、智力發(fā)育遲緩等異常。

厚樸方舟2012年進入海外醫(yī)療領域，總部位于北京，建立了由全球權威醫(yī)學專家組成的美日名醫(yī)集團，初個擁有日本政府官方頒發(fā)的海外醫(yī)療資格的企業(yè)。如果您有海外就醫(yī)的需要，請撥打免費熱線400-086-8008進行咨詢！

本文由厚樸方舟編譯，版權歸厚樸方舟所有，轉載或引用本網版權所有之內容須注明"轉自厚樸方舟官網（www.wyaoyao.cn）"字樣，對不遵守本聲明或其他違法、惡意使用本網內容者，本網保留追究其法律責任的權利。

上一篇：癌癥美國治療：通過血液活檢可以實現(xiàn)腫瘤檢測 下一篇：乳腺癌美國治療：新型ctDNA血液測試可改善乳腺癌診斷！