“只為更好醫(yī)療”的出國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)厚樸方舟前沿消息，較近，英國(guó)倫敦癌癥研究所(Institute of Cancer Research in London，ICR)的科學(xué)家們創(chuàng)建了一個(gè)“地圖”，把乳腺癌細(xì)胞的形狀與基因聯(lián)系起來(lái)，使得醫(yī)生可以通過(guò)細(xì)胞形狀判斷病情，并提出更有針對(duì)性的治療方案。

科學(xué)果然充滿了奇思妙想啊。

什么意思?

ICR的首席科學(xué)家Karen Vousden教授說(shuō)：”我們已經(jīng)創(chuàng)建的細(xì)胞形狀及其對(duì)基因活性影響的網(wǎng)絡(luò)圖，提供了新形式的癌癥治療重要指標(biāo)，以及使現(xiàn)有治療手段更有效的方法?！?/p>

簡(jiǎn)單的說(shuō)就是，ICR發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞會(huì)改變形狀，以響應(yīng)和保護(hù)自己免受周圍環(huán)境的影響。比如，在腫瘤中，細(xì)胞會(huì)被連續(xù)地推拉、伸展和擠壓。這些變化，實(shí)際上與患者的臨床疾病結(jié)果相關(guān)聯(lián)。

他們還發(fā)現(xiàn)，一個(gè)被稱為NF-kappaB的蛋白質(zhì)在這種形狀-基因網(wǎng)絡(luò)中發(fā)揮中心作用，并且可以驅(qū)動(dòng)癌細(xì)胞的生長(zhǎng)和擴(kuò)散。這種反應(yīng)與患者的腫瘤分級(jí)相關(guān)，可用于預(yù)測(cè)生存。

也就是說(shuō)，ICR找到了乳腺癌的外觀特征和行為之間的聯(lián)系，以及它的基因組成，可以幫助研究人員開(kāi)發(fā)更詳細(xì)的疾病治療方案。

Karen Vousden說(shuō)，這項(xiàng)研究很快將使醫(yī)生能夠依據(jù)單獨(dú)的細(xì)胞外觀特征，獲知癌癥的侵襲性和它可能傳播的速度，幫助醫(yī)生決定什么是針對(duì)患者的較好治療方式。

下面這張，就是研究人員繪制的細(xì)胞形狀-基因網(wǎng)絡(luò)圖(估計(jì)你我都沒(méi)看懂)，并使用該圖分析了數(shù)千個(gè)乳腺癌患者樣品。

這項(xiàng)研究結(jié)果，發(fā)表在科研雜志《Genome Research》上。

在這項(xiàng)研究中，科學(xué)家們使用了包含18個(gè)乳腺癌細(xì)胞系中307643個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞形狀測(cè)量的數(shù)據(jù)集，仔細(xì)地觀察了這30多萬(wàn)個(gè)乳腺癌細(xì)胞的數(shù)百萬(wàn)個(gè)成像掃描產(chǎn)生的細(xì)胞形狀，同時(shí)還研究了描述跨相同細(xì)胞系的28376個(gè)基因的表達(dá)數(shù)據(jù)集。

ICR是世界上具備影響力的癌癥研究組織之一，它曾經(jīng)提供了前列個(gè)令人信服的證據(jù)表明DNA損傷是癌癥的基本原因，為現(xiàn)在普遍接受的癌癥是遺傳性疾病的設(shè)想奠定了基礎(chǔ)。

有哪些突變基因?

隨著科技的發(fā)展，乳腺癌的治療已從原有的經(jīng)驗(yàn)性治療過(guò)渡到了個(gè)體化的“精準(zhǔn)治療”。

一直以來(lái)，突變數(shù)據(jù)庫(kù)的缺乏一直制約著基因檢測(cè)的發(fā)展。而較為乳腺癌患者熟知的是BRCA基因的突變。

現(xiàn)有研究已明確證實(shí)，BRCA1/2基因的胚系突變與遺傳性乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)。

遺傳性乳腺癌約占所有乳腺癌5%~10%，其發(fā)病年齡相對(duì)年輕，30歲以下的年輕乳腺癌患者中約25%-35%有乳腺癌易感基因的突變。

更重要的是，攜帶BRCA1/2基因突變的婦女，其一生中患乳腺癌、卵巢癌的危險(xiǎn)會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而增高，BRCA1/2突變攜帶者到80歲時(shí)發(fā)生乳腺癌的預(yù)測(cè)累積風(fēng)險(xiǎn)均超過(guò)80%。

“干得漂亮!引發(fā)乳腺癌的基因突變都找到了”推送中曾提到，醫(yī)學(xué)界已在今年5月發(fā)現(xiàn)了可能引發(fā)乳腺癌的幾乎全部的基因突變，數(shù)量多達(dá)93個(gè)。

其中，有21個(gè)乳腺癌致癌或抑癌基因突變頻率較高：

BRCA1；BRCA2；CHEK2；PALB2；BRIP1；TP53；PTEN；STK11；CDH1；ATM；BARD1；MLH1；MRE11A；MSH2；MSH6；MUTYH；NBN;；PNS1；PMS2；RAD51C；RAD51C

乳腺癌有地域差異

通過(guò)對(duì)腫瘤的基因檢測(cè)，滿足患者個(gè)體化需求的早期干預(yù)和治療，已成為科研人員和臨床醫(yī)生的共同期許。

不過(guò)，乳腺癌在全球分布有著巨大的差異，而中國(guó)女性發(fā)病人群在遺傳、環(huán)境和生活方式等方面與歐美乳腺癌高發(fā)地區(qū)也有顯著的差異。

這也提示我們關(guān)注乳腺癌可能更要關(guān)注影響中國(guó)女性罹患乳腺癌的因素。

比如在生育年齡、飲食習(xí)慣、運(yùn)動(dòng)與體型，以及被動(dòng)吸煙這幾個(gè)因素方面，中國(guó)女性與外國(guó)還是存在一定的差別。

去年，有消息說(shuō)國(guó)內(nèi)大的乳腺癌易感基因庫(kù)要在上海落地。

從較根本上的基因檢測(cè)入手，是乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療的方向之一，將克服目前普遍采用國(guó)外乳腺癌易感基因數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)評(píng)估中國(guó)人患病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)所帶來(lái)的偏差等問(wèn)題，同時(shí)為臨床提供快捷的數(shù)據(jù)追蹤和數(shù)據(jù)分析。

來(lái)源：雪倫健康屋

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