據(jù)出國看病服務(wù)機構(gòu)厚樸方舟了解，美國分子病理學(xué)學(xué)會(AMP)和美國病理學(xué)會(CAP)近日公布了基于二代測序的腫瘤panels驗證指南，以提高實驗室測序結(jié)果的質(zhì)量，為患者提供更好的臨床醫(yī)療服務(wù)。具體指南發(fā)表于《The Journal of Molecular Diagnostics》雜志上，包括了靶向測序方法和數(shù)據(jù)分析的概述、新檢測方法的注意事項以及試驗驗證和質(zhì)量控制指標(biāo)的實施建議。

指南制定組主席，芝加哥Ann and Robert H. Lurie兒童醫(yī)院的病理學(xué)家Lawrence Jennings在一份聲明中表示，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代，NGS已經(jīng)迅速成為檢測多種體細(xì)胞變異、診斷疾病以及預(yù)測效果的手段之一，然而分析驗證過程仍然具有挑戰(zhàn)性。

美國分子病理學(xué)學(xué)會召集了包括來自美國病理學(xué)會的多學(xué)科專家，共同總結(jié)了當(dāng)前知識、揭露存在的挑戰(zhàn)，并提供指導(dǎo)以較好的驗證檢測，較終改善患者的護理。

該指南特別強調(diào)了分子實驗室對建立權(quán)威NGS檢測方法的重要性，并指出隨著技能的前進(jìn)，未來指南會不斷更新。

該指南強調(diào)了NGS檢測的開發(fā)、優(yōu)化和驗證，包括panel內(nèi)容的選擇建議、驗證前進(jìn)行優(yōu)化;使用參考細(xì)胞系和參考物質(zhì)來評估檢測性能;確定每種突變類型的陽性百分比和陽性預(yù)測值;明確較低覆蓋深度以及較小樣本量。

指南還指出，在積累驗證數(shù)據(jù)之前建立試驗驗證協(xié)議非常重要，并且應(yīng)該使用所分析的樣本類型進(jìn)行驗證。指南還提醒：檢測性能會根據(jù)被檢測的基因組區(qū)域而異，而且盡管使用較好的儀器或較專業(yè)的人員，檢測結(jié)果還是會出現(xiàn)差異。

此外，作者還寫道，實驗室檢測的定量分析性能(例如NGS檢測)，并不一定達(dá)到臨床水平的預(yù)測性能。疾病的內(nèi)在生物變異對臨床敏感性以及NGS檢測的特異性影響大。專家小組建議在試驗設(shè)計時就明確臨床有效性和臨床實用性。

NGS在檢測多種體細(xì)胞變異上具有很大的優(yōu)勢，但在使用過程中還存在著挑戰(zhàn)，并且需要分析驗證來保證高質(zhì)量結(jié)果。

來源：生物探索

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